德州夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都做过全外显子单人版，还需要做夫妻版吗？

建议做夫妻版。单人版只能告诉你各自携带的变异，无法直接判定是否共同携带同一基因。夫妻版通过对比夫妻双方样本，可直接标注“共同携带”并给出生育风险评估（如25%发病概率）。一次到位，无需后续配偶补测，决策更清晰。

这个检测为什么能同时看600多种病？

检测采用全外显子测序技术，一次性读取夫妻双方约2万个基因的外显子区域，再通过生信分析筛选与OMIM数据库已知隐性遗传病相关的致病基因。虽然覆盖基因数远超600，但我们重点报告其中600+种常见严重隐性遗传病的共同携带风险，保证结果清晰可读。

报告里写着'可能致病'和'致病'有什么区别？

根据ACMG指南，'致病'变异有充分证据导致疾病，而'可能致病'变异有较强证据但尚未完全确认。在夫妻版WES检测中，两者都会纳入共同携带风险评估。若为共同携带，建议遗传咨询。例如ESPN基因c.774G>A为'可能致病'，仍需结合家族史和产前诊断综合判断。

我们想预约夫妻携带者筛查，要怎么操作？

您可以拨打我们的客服热线或通过微信公众号预约。夫妻双方需同时采样，样本类型为EDTA抗凝血，每人≥2mL。采样后样本送至实验室，报告周期为7-10个工作日。建议孕前3-6个月完成检测，以便有充足时间进行遗传咨询和后续决策。

我和老公在不同城市，怎么预约采样？

夫妻双方可分别前往就近的合作采血点采样，每人抽EDTA抗凝血不少于2毫升。预约时告知客服您和配偶所在德州，我们会协调两地采血点。双方样本可分开寄送，但建议同时采样以缩短等待时间。

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